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【基因】CLCN5

基本信息

基因大小 176668 基因位置 Xp11.23
基因全称 chloride voltage-gated channel 5 别名 ClC-5,CLC5,DENTS,hCIC-K2,hClC-K2,XLRH,XRN
外部编号
基因家族 Chloride voltage-gated channels
转录本->蛋白 NM_000084.2(大小:9505)--> NP_000075.1(大小:746,蛋白质大小:NA)
NM_001127898.1(大小:9849)--> NP_001121370.1(大小:816,蛋白质大小:NA)
NM_001127899.1(大小:10108)--> NP_001121371.1(大小:816,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 17 收录变异 19
简介 该基因编码氯离子通道和离子转运蛋白ClC家族的成员。 编码的蛋白质主要定位于内体膜,并且可以起促进白蛋白被肾近端小管吸收的作用。已在Dent病和肾结石病肾综合征中发现该基因的突变。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 17
基因相关表型 (总病例数: 17

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该基因编码氯离子通道和离子转运蛋白ClC家族的成员。 编码的蛋白质主要定位于内体膜,并且可以起促进白蛋白被肾近端小管吸收的作用。已在Dent病和肾结石病肾综合征中发现该基因的突变。

参考资料