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【基因】OCRL

基本信息

基因大小 52282 基因位置 Xq26.1
基因全称 OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase 别名 OCRL1
外部编号
基因家族 Phosphoinositide phosphatases
转录本->蛋白 NM_000276.3(大小:5157)--> NP_000267.2(大小:901,蛋白质大小:NA)
NM_001587.3(大小:5133)--> NP_001578.2(大小:893,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟疾蚊子;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 8 收录变异 20
简介 该基因编码肌醇多磷酸5-磷酸酶。 这种蛋白质参与调节膜运输,且位于许多亚细胞位置,包括反式高尔基网络、网格蛋白包被的囊泡、内质体和质膜。 这种蛋白质也可能在初级纤毛形成中起作用。 该基因的突变导致Lowe的眼球红细胞综合征和Dent病。 交替剪接导致产生多个转录本变体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 8
基因相关表型 (总病例数: 8

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该基因编码肌醇多磷酸5-磷酸酶。 这种蛋白质参与调节膜运输,且位于许多亚细胞位置,包括反式高尔基网络、网格蛋白包被的囊泡、内质体和质膜。 这种蛋白质也可能在初级纤毛形成中起作用。 该基因的突变导致Lowe的眼球红细胞综合征和Dent病。 交替剪接导致产生多个转录本变体。

参考资料