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【基因】HNF1B

基本信息

基因大小 58663 基因位置 17q12
基因全称 HNF1 homeobox B 别名 HNF1beta,LFB3,MODY5,VHNF1
外部编号
基因家族 HNF class homeoboxes
转录本->蛋白 NM_000458.2(大小:2836)--> NP_000449.1(大小:557,蛋白质大小:NA)
NM_001165923.1(大小:2758)--> NP_001159395.1(大小:531,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;非洲爪蟾;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 4 收录变异 16
简介 该基因编码含同源结构域的转录因子超家族的成员。蛋白质与 DNA 结合形成同源二聚体或与相关的肝细胞核因子 1 α形成异质二聚体。这种基因已被证明在肾小体的发育中发挥功能,并可以调节胚胎期胰腺的发育。在这个基因,结果在肾囊肿和糖尿病综合征和非胰岛素依赖型糖尿病,在某些类型的癌症该基因表达发生变化。已发现该基因多个不同的转录本编码不同的蛋白异形体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 4
基因相关表型 (总病例数: 4

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该基因编码含同源结构域的转录因子超家族的成员。蛋白质与 DNA 结合形成同源二聚体或与相关的肝细胞核因子 1 α形成异质二聚体。这种基因已被证明在肾小体的发育中发挥功能,并可以调节胚胎期胰腺的发育。在这个基因,结果在肾囊肿和糖尿病综合征和非胰岛素依赖型糖尿病,在某些类型的癌症该基因表达发生变化。已发现该基因多个不同的转录本编码不同的蛋白异形体。

参考资料