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【基因】PAX2

基本信息

基因大小 84231 基因位置 10q24.31
基因全称 paired box 2 别名 -
外部编号
基因家族 Paired boxes
PRD class homeoboxes and pseudogenes
转录本->蛋白 NM_000278.3(大小:4057)--> NP_000269.2(大小:394,蛋白质大小:NA)
NM_003987.3(大小:4126)--> NP_003978.2(大小:417,蛋白质大小:NA)
NM_003988.3(大小:4140)--> NP_003979.2(大小:396,蛋白质大小:NA)
NM_003989.3(大小:4038)--> NP_003980.2(大小:409,蛋白质大小:NA)
NM_003990.3(大小:4107)--> NP_003981.2(大小:432,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 4 收录变异 6
简介 PAX2编码配对盒基因2,其是黑腹果蝇基因prd的许多人类同源物之一。 该转录因子基因家族的核心特征是保守的DNA结合配对框域。 PAX2被认为是通过肿瘤抑制基因WT1的转录抑制的靶标。 PAX2中的突变表明这将会导致视神经瘤和肾发育不全。 该基因的选择性剪接导致产生多个转录物变体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 4
基因相关表型 (总病例数: 4

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PAX2编码配对盒基因2,其是黑腹果蝇基因prd的许多人类同源物之一。 该转录因子基因家族的核心特征是保守的DNA结合配对框域。 PAX2被认为是通过肿瘤抑制基因WT1的转录抑制的靶标。 PAX2中的突变表明这将会导致视神经瘤和肾发育不全。 该基因的选择性剪接导致产生多个转录物变体。

参考资料