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【基因】EYA1

基本信息

基因大小 164800 基因位置 8q13.3
基因全称 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 别名 -
外部编号
基因家族 EYA transcriptional coactivator and phosphatases
转录本->蛋白 NM_000503.4(大小:4326)--> NP_000494.2(大小:592,蛋白质大小:NA)
NM_172058.2(大小:3973)--> NP_742055.1(大小:592,蛋白质大小:NA)
NM_172059.2(大小:3868)--> NP_742056.1(大小:557,蛋白质大小:NA)
NM_172060.2(大小:3845)--> NP_742057.1(大小:559,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 12
简介 该基因编码一种无眼蛋白家族成员。该蛋白可能在肾,鳃弓,眼,耳发育中发挥一定的功能。该基因突变与耳肾综合症、鳃耳综合症、散发性先天性白内障和眼前段异常有关。小鼠中一个相似蛋白发挥转录激活子作用。已发现该基因有可变剪接转录本。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码一种无眼蛋白家族成员。该蛋白可能在肾,鳃弓,眼,耳发育中发挥一定的功能。该基因突变与耳肾综合症、鳃耳综合症、散发性先天性白内障和眼前段异常有关。小鼠中一个相似蛋白发挥转录激活子作用。已发现该基因有可变剪接转录本。

参考资料