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【基因】SIX1

基本信息

基因大小 4739 基因位置 14q23.1
基因全称 SIX homeobox 1 别名 -
外部编号
基因家族 Deafness associated genes
SINE class homeoboxes
转录本->蛋白 NM_005982.3(大小:2687)--> NP_005973.1(大小:284,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;虹鳟;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SIX1基因编码的蛋白为同源异形结构域蛋白,与果蝇的sine oculis基因产物相似。该基因发现于14号染色体上一类互相关联的基因簇内,被认为可能参与肢体发生。该基因的缺陷可能导致常染色体显性耳聋23型(DFNA23)、及鳃-耳综合征3型(BOS3)。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SIX1基因编码的蛋白为同源异形结构域蛋白,与果蝇的sine oculis基因产物相似。该基因发现于14号染色体上一类互相关联的基因簇内,被认为可能参与肢体发生。该基因的缺陷可能导致常染色体显性耳聋23型(DFNA23)、及鳃-耳综合征3型(BOS3)。

参考资料