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【基因】INPP5E

基本信息

基因大小 11190 基因位置 9q34.3
基因全称 inositol polyphosphate-5-phosphatase E 别名 CORS1,pharbin,PPI5PIV
外部编号
基因家族 Phosphoinositide phosphatases
转录本->蛋白 NM_019892.4(大小:3380)--> NP_063945.2(大小:644,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;秀丽线虫;蜥蜴;负鼠;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 14
简介 由这种基因编码的蛋白质是(InsP3) 5-磷酸酶。InsP3 5-磷酸酶水解肌醇 1,4,5-三磷酸,并动员胞内钙离子作为第二信使介导细胞对各种刺激的反应。小鼠的对照研究表明这种蛋白质可能水解高尔基体膜上的3,4,5-三磷酸磷脂酰肌醇和磷脂酰肌醇 3,5-二磷酸,从而调节高尔基体囊泡转运。这种基因的突变可引起Joubert综合征;一中临床上和遗传上异质性类障碍并伴有中脑后脑畸形和各种相关的纤毛类疾病,包括视网膜色素变性、肾结合、 肝纤维化和多趾。可变剪接可形成多种不同的剪接体,编码不同的蛋白异型体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由这种基因编码的蛋白质是(InsP3) 5-磷酸酶。InsP3 5-磷酸酶水解肌醇 1,4,5-三磷酸,并动员胞内钙离子作为第二信使介导细胞对各种刺激的反应。小鼠的对照研究表明这种蛋白质可能水解高尔基体膜上的3,4,5-三磷酸磷脂酰肌醇和磷脂酰肌醇 3,5-二磷酸,从而调节高尔基体囊泡转运。这种基因的突变可引起Joubert综合征;一中临床上和遗传上异质性类障碍并伴有中脑后脑畸形和各种相关的纤毛类疾病,包括视网膜色素变性、肾结合、 肝纤维化和多趾。可变剪接可形成多种不同的剪接体,编码不同的蛋白异型体。

参考资料