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【基因】CEP290

基本信息

基因大小 93204 基因位置 12q21.32
基因全称 centrosomal protein 290 别名 3H11Ag,BBS14,CT87,FLJ13615,JBTS5,KIAA0373,LCA10,MKS4,NPHP6,POC3,rd16,SLSN6
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
转录本->蛋白 NM_025114.3(大小:7955)--> NP_079390.3(大小:2479,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;犬;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 40
简介 该基因编码具有13个双螺旋结构域的蛋白质,该蛋白质定位于中心体和纤毛,并具有N-糖基化、酪氨酸硫酸化、磷酸化、N-肉豆蔻酰化和酰胺化的位点。该基因中发生突变已经证实与Joubert综合征和肾小球感染相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码具有13个双螺旋结构域的蛋白质,该蛋白质定位于中心体和纤毛,并具有N-糖基化、酪氨酸硫酸化、磷酸化、N-肉豆蔻酰化和酰胺化的位点。该基因中发生突变已经证实与Joubert综合征和肾小球感染相关。

参考资料