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【基因】NEK1

基本信息

基因大小 219358 基因位置 4q33
基因全称 NIMA related kinase 1 别名 KIAA1901,NY-REN-55
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001199397.1(大小:5679)--> NP_001186326.1(大小:1286,蛋白质大小:NA)
NM_001199398.1(大小:5547)--> NP_001186327.1(大小:1242,蛋白质大小:NA)
NM_001199399.1(大小:5388)--> NP_001186328.1(大小:1189,蛋白质大小:NA)
NM_001199400.1(大小:5541)--> NP_001186329.1(大小:1214,蛋白质大小:NA)
NM_012224.2(大小:5673)--> NP_036356.1(大小:1258,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 由这种基因编码的蛋白质是一种参与细胞周期调控的丝氨酸/苏氨酸激酶。编码的蛋白质与 FEZ1,一种在轴突的发展中发挥作用的神经元蛋白形成中心体复合物。该基因缺陷是多囊肾 (PKD) 的病因。已发现该基因多个不同的转录本,编码不同的蛋白异型体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由这种基因编码的蛋白质是一种参与细胞周期调控的丝氨酸/苏氨酸激酶。编码的蛋白质与 FEZ1,一种在轴突的发展中发挥作用的神经元蛋白形成中心体复合物。该基因缺陷是多囊肾 (PKD) 的病因。已发现该基因多个不同的转录本,编码不同的蛋白异型体。

参考资料