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【基因】WDR35

基本信息

基因大小 79861 基因位置 2p24.1
基因全称 WD repeat domain 35 别名 IFT121,IFTA1,KIAA1336,MGC33196
外部编号
基因家族 Intraflagellar transport proteins
WD repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_001006657.1(大小:6949)--> NP_001006658.1(大小:1181,蛋白质大小:NA)
NM_020779.3(大小:6916)--> NP_065830.2(大小:1170,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 WDR35编码WD重复蛋白家族的蛋白质。每个WD重复蛋白包含大约40个氨基酸通常以甘氨酸-组氨酸和色氨酸-天冬氨酸作为头尾的氨基酸成肽,这一结构能够帮助形成异多聚体或多蛋白复合物。这一家族的成员参与许多细胞活动,包括细胞周期进展、信号转导、凋亡、基因调节。两位Sensenbrenner综合征/颅外胚层发育异常(CED)的患者被检测到了该基因的突变。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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WDR35编码WD重复蛋白家族的蛋白质。每个WD重复蛋白包含大约40个氨基酸通常以甘氨酸-组氨酸和色氨酸-天冬氨酸作为头尾的氨基酸成肽,这一结构能够帮助形成异多聚体或多蛋白复合物。这一家族的成员参与许多细胞活动,包括细胞周期进展、信号转导、凋亡、基因调节。两位Sensenbrenner综合征/颅外胚层发育异常(CED)的患者被检测到了该基因的突变。

参考资料