收起左侧栏
【基因】BBS1

基本信息

基因大小 22966 基因位置 11q13.2
基因全称 Bardet-Biedl syndrome 1 别名 FLJ23590
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
BBSome
转录本->蛋白 NM_024649.4(大小:3370)--> NP_078925.3(大小:593,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;虹鳟;蜥蜴;负鼠;非洲疟蚊;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 1 收录变异 2
简介 BBS1是蛋白质编码基因。在Bardet-Biedl综合征主要形式(1型)的患者中观察到该基因的突变。 编码的蛋白质可能在眼睛、四肢、心脏和生殖系统发育中起作用。与BBS1相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征1和Bardet-Biedl综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 1
基因相关表型 (总病例数: 1

详情

BBS1是蛋白质编码基因。在Bardet-Biedl综合征主要形式(1型)的患者中观察到该基因的突变。 编码的蛋白质可能在眼睛、四肢、心脏和生殖系统发育中起作用。与BBS1相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征1和Bardet-Biedl综合征。

参考资料