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【基因】BBS4

基本信息

基因大小 52292 基因位置 15q24.1
基因全称 Bardet-Biedl syndrome 4 别名 -
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
BBSome
Tetratricopeptide repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_033028.3(大小:2492)--> NP_149017.2(大小:519,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因是Bardet-Biedl综合征(BBS)基因家族的成员。 Bardet-Biedl综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特征是严重的色素性视网膜病变,肥胖,多发性肾脏畸形和智力低下。由BBS基因家族成员编码的蛋白质在结构上是多样的。 BBS基因家族成员中突变显示的相似表型可能是由于蛋白质在纤毛形成和功能上的共同作用。由该基因编码的蛋白质与植物和古细菌中的O-连接的N-乙酰葡糖胺(O-GlcNAc)转移酶具有序列相似性,并且与人体其他7种BBS蛋白质形成多蛋白“BBSome”复合物。与BBS4相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征4和Bardet-Biedl综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因是Bardet-Biedl综合征(BBS)基因家族的成员。 Bardet-Biedl综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特征是严重的色素性视网膜病变,肥胖,多发性肾脏畸形和智力低下。由BBS基因家族成员编码的蛋白质在结构上是多样的。 BBS基因家族成员中突变显示的相似表型可能是由于蛋白质在纤毛形成和功能上的共同作用。由该基因编码的蛋白质与植物和古细菌中的O-连接的N-乙酰葡糖胺(O-GlcNAc)转移酶具有序列相似性,并且与人体其他7种BBS蛋白质形成多蛋白“BBSome”复合物。与BBS4相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征4和Bardet-Biedl综合征。

参考资料