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【基因】MKKS

基本信息

基因大小 29035 基因位置 20p12.2
基因全称 McKusick-Kaufman syndrome 别名 -
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
Chaperonins
转录本->蛋白 NM_018848.2(大小:2663)--> NP_061336.1(大小:570,蛋白质大小:NA)
NM_170784.1(大小:2535)--> NP_740754.1(大小:570,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码一种蛋白质,该蛋白与其它II型伴侣蛋白家族的其他成员有相同的蛋白序列。编码的蛋白质是一种穿梭中心体蛋白在胞质分裂中发挥重要的作用。该蛋白质与其他 II 型伴随成员形成一个称为 BBSome的蛋白复合物,参与纤毛膜的生成。这种蛋白质是由下游的开放阅读框架编码的。已经发现几个上游开放阅读框架 (uORFs),抑制下游开放阅读框翻译,其中两个可以编码小的线粒体膜蛋白。Bardet Biedl 综合征型 6,也被称为麦库西克-考夫曼综合征患者均已在这个基因的突变。可变剪接可产生多个不同的转录本。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码一种蛋白质,该蛋白与其它II型伴侣蛋白家族的其他成员有相同的蛋白序列。编码的蛋白质是一种穿梭中心体蛋白在胞质分裂中发挥重要的作用。该蛋白质与其他 II 型伴随成员形成一个称为 BBSome的蛋白复合物,参与纤毛膜的生成。这种蛋白质是由下游的开放阅读框架编码的。已经发现几个上游开放阅读框架 (uORFs),抑制下游开放阅读框翻译,其中两个可以编码小的线粒体膜蛋白。Bardet Biedl 综合征型 6,也被称为麦库西克-考夫曼综合征患者均已在这个基因的突变。可变剪接可产生多个不同的转录本。

参考资料