收起左侧栏
【基因】ALMS1

基本信息

基因大小 224161 基因位置 2p13.1
基因全称 ALMS1, centrosome and basal body associated protein 别名 KIAA0328
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_015120.4(大小:12922)--> NP_055935.4(大小:4167,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 16
简介 该基因编码含有大串联重复结构域的蛋白质以及额外的低复杂度区域。 编码的蛋白质在微管组织中,特别是在纤毛的形成和维持中起作用。与ALMS1相关的疾病包括阿尔斯特罗综合征和巨型轴突神经病变。 ALMS1存在位于染色体2相同区域附近的假基因。存在可变剪接变体,但是其全长性质尚未确定。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

该基因编码含有大串联重复结构域的蛋白质以及额外的低复杂度区域。 编码的蛋白质在微管组织中,特别是在纤毛的形成和维持中起作用。与ALMS1相关的疾病包括阿尔斯特罗综合征和巨型轴突神经病变。 ALMS1存在位于染色体2相同区域附近的假基因。存在可变剪接变体,但是其全长性质尚未确定。

参考资料