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【基因】IFT122

基本信息

基因大小 80224 基因位置 3q21.3-q22.1
基因全称 intraflagellar transport 122 别名 SPG,WDR10p,WDR140
外部编号
基因家族 Intraflagellar transport proteins
WD repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_018262.2(大小:3837)--> NP_060732.2(大小:1182,蛋白质大小:NA)
NM_052985.2(大小:4168)--> NP_443711.2(大小:1292,蛋白质大小:NA)
NM_052989.1(大小:4015)--> NP_443715.1(大小:1241,蛋白质大小:NA)
NM_052990.1(大小:3685)--> NP_443716.1(大小:1131,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟疾蚊子;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码 WD 重复蛋白家族的成员。WD 重复结构是最小的保守的区,大约 40 个氨基酸通常由等量的甘氨酸-组氨酸和酪氨酸-精氨酸(GH-WD),可以协助的异源三聚体或多蛋白复合物的形成。这个家族的成员都参与各种细胞过程,包括细胞周期进程、 信号转导、 细胞凋亡和基因调控。细胞质蛋白包含七个 WD 重复结构域和 AF-2结构域,在转录激活过程中招募共调节子。这种基因突变导致1型颅骨外胚层发育不良。相关的假基因位于 3 号染色体上。可变剪接产生多个不同的转录本,编码不同的蛋白异型体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码 WD 重复蛋白家族的成员。WD 重复结构是最小的保守的区,大约 40 个氨基酸通常由等量的甘氨酸-组氨酸和酪氨酸-精氨酸(GH-WD),可以协助的异源三聚体或多蛋白复合物的形成。这个家族的成员都参与各种细胞过程,包括细胞周期进程、 信号转导、 细胞凋亡和基因调控。细胞质蛋白包含七个 WD 重复结构域和 AF-2结构域,在转录激活过程中招募共调节子。这种基因突变导致1型颅骨外胚层发育不良。相关的假基因位于 3 号染色体上。可变剪接产生多个不同的转录本,编码不同的蛋白异型体。

参考资料