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【基因】LMX1B

基本信息

基因大小 86590 基因位置 9q33.3
基因全称 LIM homeobox transcription factor 1 beta 别名 -
外部编号
基因家族 LIM class homeoboxes
转录本->蛋白 NM_001174146.1(大小:5809)--> NP_001167617.1(大小:406,蛋白质大小:NA)
NM_001174147.1(大小:5797)--> NP_001167618.1(大小:402,蛋白质大小:NA)
NM_002316.3(大小:5776)--> NP_002307.2(大小:395,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 这个基因编码N末端含有两个锌指结合LIM 结构域的LIM同源结构域蛋白家族成员。它作为一种转录因子,是眼睛前端、多巴胺和血清素神经元的背侧肢体结构,肾小球基底膜增厚,正常的发育的必要条件。该基因突变与指甲-髌骨综合征有关。已发现该基因可变剪接转录本编码不同的蛋白异型体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码N末端含有两个锌指结合LIM 结构域的LIM同源结构域蛋白家族成员。它作为一种转录因子,是眼睛前端、多巴胺和血清素神经元的背侧肢体结构,肾小球基底膜增厚,正常的发育的必要条件。该基因突变与指甲-髌骨综合征有关。已发现该基因可变剪接转录本编码不同的蛋白异型体。

参考资料