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【基因】SMARCAL1

基本信息

基因大小 70640 基因位置 2q35
基因全称 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1 别名 HARP,HHARP
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001127207.1(大小:3085)--> NP_001120679.1(大小:954,蛋白质大小:NA)
NM_014140.3(大小:3271)--> NP_054859.2(大小:954,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;热带爪蟾;牛;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;阿拉伯芥;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 SMARCAL1编码的蛋白质是SWI/SNF家族的蛋白质。该家族的成员具有解旋酶和ATP酶活性,并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。该基因编码的蛋白质与大肠杆菌RNA聚合酶结合蛋白HepA的序列具有相似性。该基因突变是Schimke免疫组织发育不良(SIOD)的原因之一,这是一种常染色体隐性遗传病,诊断学特点为脊椎骨骺发育异常、肾功能异常和T细胞免疫缺陷。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SMARCAL1编码的蛋白质是SWI/SNF家族的蛋白质。该家族的成员具有解旋酶和ATP酶活性,并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。该基因编码的蛋白质与大肠杆菌RNA聚合酶结合蛋白HepA的序列具有相似性。该基因突变是Schimke免疫组织发育不良(SIOD)的原因之一,这是一种常染色体隐性遗传病,诊断学特点为脊椎骨骺发育异常、肾功能异常和T细胞免疫缺陷。

参考资料