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【基因】SLC7A7

基本信息

基因大小 46584 基因位置 14q11.2
基因全称 solute carrier family 7 member 7 别名 y+LAT-1
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_001126105.1(大小:2131)--> NP_001119577.1(大小:511,蛋白质大小:NA)
NM_001126106.1(大小:2266)--> NP_001119578.1(大小:511,蛋白质大小:NA)
NM_003982.3(大小:2510)--> NP_003973.3(大小:511,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;虹鳟;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SLC7A7编码的蛋白质是阳离子氨基酸转运体的较小亚单位。转运体蛋白SLC3A2的较小亚单位和较大亚单位可形成二聚体后可产生完整的钠离子依赖性转运体。该转运蛋白存在于上皮细胞膜中,可将阳离子和大分子中性氨基酸从细胞内转运到细胞外。该基因的缺陷会导致赖氨酸蛋白不耐受(LPI)及胱氨酸尿症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC7A7编码的蛋白质是阳离子氨基酸转运体的较小亚单位。转运体蛋白SLC3A2的较小亚单位和较大亚单位可形成二聚体后可产生完整的钠离子依赖性转运体。该转运蛋白存在于上皮细胞膜中,可将阳离子和大分子中性氨基酸从细胞内转运到细胞外。该基因的缺陷会导致赖氨酸蛋白不耐受(LPI)及胱氨酸尿症。

参考资料