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【基因】CTNS

基本信息

基因大小 26636 基因位置 17p13.2
基因全称 cystinosin, lysosomal cystine transporter 别名 CTNS-LSB,PQLC4
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001031681.2(大小:4042)--> NP_001026851.2(大小:400,蛋白质大小:NA)
NM_004937.2(大小:4431)--> NP_004928.2(大小:367,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;酵母;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码7次跨膜结构域蛋白,其功能是将胱氨酸从溶酶体转运出去。其活性由溶酶体膜的H+电化学梯度驱动。该基因的突变可导致胱氨酸沉着症以及溶酶体储存障碍。 与CTNS相关的疾病包括胱硫杆菌病、半胱氨酸沉着症以及晚发性幼年或青少年肾病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码7次跨膜结构域蛋白,其功能是将胱氨酸从溶酶体转运出去。其活性由溶酶体膜的H+电化学梯度驱动。该基因的突变可导致胱氨酸沉着症以及溶酶体储存障碍。 与CTNS相关的疾病包括胱硫杆菌病、半胱氨酸沉着症以及晚发性幼年或青少年肾病。

参考资料