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【基因】CLCNKB

基本信息

基因大小 13557 基因位置 1p36.13
基因全称 chloride voltage-gated channel Kb 别名 hClC-Kb
外部编号
基因家族 Chloride voltage-gated channels
转录本->蛋白 NM_000085.3(大小:2592)--> NP_000076.2(大小:687,蛋白质大小:NA)
NM_001165945.1(大小:2132)--> NP_001159417.1(大小:518,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 2 收录变异 3
简介 由该基因编码的蛋白质是电压门控氯通道家族的成员。氯化物通道具有调节细胞体积,膜电位稳定,信号转导和跨上皮转运等功能。该基因主要在肾中表达,可能对于肾的盐重吸收有重要作用。该基因的突变与常染色体隐性遗传病Bartter综合征3型(BS3)有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 2
基因相关表型 (总病例数: 2

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由该基因编码的蛋白质是电压门控氯通道家族的成员。氯化物通道具有调节细胞体积,膜电位稳定,信号转导和跨上皮转运等功能。该基因主要在肾中表达,可能对于肾的盐重吸收有重要作用。该基因的突变与常染色体隐性遗传病Bartter综合征3型(BS3)有关。

参考资料