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【基因】PMM2

基本信息

基因大小 51525 基因位置 16p13.2
基因全称 phosphomannomutase 2 别名 CDG1a,CDGS,PMI1,PMI
外部编号
基因家族 HAD Asp-based non-protein phosphatases
转录本->蛋白 NM_000303.2(大小:2323)--> NP_000294.1(大小:246,蛋白质大小:NA)
同源物种 乳酸克鲁维酵母;大豆;大麦;大鼠;小麦;小鼠;斑马鱼;果蝇;棉阿舒囊霉酵母;水稻;热带爪蟾;牛;狗;玉米;玻璃海鞘;萨氏海鞘;葡萄;虹鳟;蜥蜴;蠕虫;裂殖酵母;负鼠;阿拉伯芥;非洲爪蟾;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 27
简介 PMM2编码的蛋白能够催化6-磷酸甘露糖向1-磷酸甘露糖的异构化改变,而1-磷酸甘露糖是GDP甘露糖的前体,后者参与合成多萜醇-P-低聚糖。该基因的突变会导致糖蛋白合成的障碍,表现为I型碳水化合物缺陷糖蛋白综合征。与之相关的疾病包括:Ia型先天性糖基化疾病、In型先天性糖基化疾病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PMM2编码的蛋白能够催化6-磷酸甘露糖向1-磷酸甘露糖的异构化改变,而1-磷酸甘露糖是GDP甘露糖的前体,后者参与合成多萜醇-P-低聚糖。该基因的突变会导致糖蛋白合成的障碍,表现为I型碳水化合物缺陷糖蛋白综合征。与之相关的疾病包括:Ia型先天性糖基化疾病、In型先天性糖基化疾病。

参考资料