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【基因】JAG1

基本信息

基因大小 36363 基因位置 20p12.2
基因全称 jagged 1 别名 AHD,AWS,CD339,HJ1
外部编号
基因家族 CD molecules
转录本->蛋白 NM_000214.2(大小:5987)--> NP_000205.1(大小:1218,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;秀丽引杆线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟疾蚊子;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 24
简介 由 JAG1 编码的1 蛋白是与果蝇锯齿状蛋白1同源的人类蛋白。人类的锯齿状蛋白 1 是notch 1受体的配体。基因突变导致锯齿状1 蛋白结构改变引起Alagille综合征。已发现通过notch 1的锯齿蛋白1信号通路在造血功能中发挥作用。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由 JAG1 编码的1 蛋白是与果蝇锯齿状蛋白1同源的人类蛋白。人类的锯齿状蛋白 1 是notch 1受体的配体。基因突变导致锯齿状1 蛋白结构改变引起Alagille综合征。已发现通过notch 1的锯齿蛋白1信号通路在造血功能中发挥作用。

参考资料