收起左侧栏
【基因】HSD17B4

基本信息

基因大小 89893 基因位置 5q23.1
基因全称 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 别名 DBP,MFE-2,SDR8C1
外部编号
基因家族 Short chain dehydrogenase/reductase superfamily
转录本->蛋白 NM_000414.3(大小:2685)--> NP_000405.1(大小:736,蛋白质大小:NA)
NM_001199291.1(大小:2874)--> NP_001186220.1(大小:761,蛋白质大小:NA)
NM_001199292.1(大小:2631)--> NP_001186221.1(大小:718,蛋白质大小:NA)
同源物种 A. gosspyii 酵母;K.lactis酵母;大鼠;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟疾蚊子;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 19
简介 由这个基因编码的蛋白质是一种双功能的酶,参与过氧化物酶体中脂肪酸的 β-氧化途径。它还作为从直链和 2-甲基-支链脂肪酸形成3-酮脂酰基CoA的催化剂。这种基因缺陷影响过氧化物酶体中脂肪酸 β-氧化活性,是由D-双功能蛋白 (DBPD)缺陷导致。在 8 号染色体上有该基因的假基因。已发现该基因多种不同的转录本编码不同种蛋白异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

由这个基因编码的蛋白质是一种双功能的酶,参与过氧化物酶体中脂肪酸的 β-氧化途径。它还作为从直链和 2-甲基-支链脂肪酸形成3-酮脂酰基CoA的催化剂。这种基因缺陷影响过氧化物酶体中脂肪酸 β-氧化活性,是由D-双功能蛋白 (DBPD)缺陷导致。在 8 号染色体上有该基因的假基因。已发现该基因多种不同的转录本编码不同种蛋白异构体。

参考资料