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【基因】TREX1

基本信息

基因大小 1816 基因位置 3p21.31
基因全称 three prime repair exonuclease 1 别名 DRN3
外部编号
基因家族 Exonucleases
转录本->蛋白 NM_016381.3(大小:1816)--> NP_057465.1(大小:369,蛋白质大小:NA)
NM_033629.2(大小:1496)--> NP_338599.1(大小:314,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 TREX1编码的核蛋白有3’内切酶的活性。该蛋白可能在DNA修复和校对中发挥DNA聚合酶的作用。该基因的突变会导致Aicardi-Goutieres综合征(脑部或神经系统病变)、冻疮样狼疮、Cree脑炎以及其他免疫系统疾病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TREX1编码的核蛋白有3’内切酶的活性。该蛋白可能在DNA修复和校对中发挥DNA聚合酶的作用。该基因的突变会导致Aicardi-Goutieres综合征(脑部或神经系统病变)、冻疮样狼疮、Cree脑炎以及其他免疫系统疾病。

参考资料