收起左侧栏
【基因】SLC37A4

基本信息

基因大小 6556 基因位置 11q23.3
基因全称 solute carrier family 37 member 4 别名 GSD1b,GSD1c,GSD1d
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_001164277.1(大小:2607)--> NP_001157749.1(大小:429.333333333333,蛋白质大小:NA)
NM_001164278.1(大小:2357)--> NP_001157750.1(大小:451.333333333333,蛋白质大小:NA)
NM_001164279.1(大小:2033)--> NP_001157751.1(大小:356.333333333333,蛋白质大小:NA)
NM_001164280.1(大小:2049)--> NP_001157752.1(大小:429.333333333333,蛋白质大小:NA)
NM_001467.5(大小:2103)--> NP_001458.1(大小:429.333333333333,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 10
简介 SLC37A4编码的蛋白质调节6-磷酸葡萄从细胞质转运入内质网腔,以维持葡萄糖稳态。它也在内质网腔中ATP介导的钙螯合中起作用。该基因的突变会导致多种糖原贮积病(Ib、Ic)。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

SLC37A4编码的蛋白质调节6-磷酸葡萄从细胞质转运入内质网腔,以维持葡萄糖稳态。它也在内质网腔中ATP介导的钙螯合中起作用。该基因的突变会导致多种糖原贮积病(Ib、Ic)。

参考资料