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【基因】ADA

基本信息

基因大小 32214 基因位置 20q13.12
基因全称 adenosine deaminase 别名 -
外部编号
基因家族 Adenosine deaminase family
转录本->蛋白 NM_000022.2(大小:1532)--> NP_000013.2(大小:363,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;虹鳟;蜥蜴;酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 该基因编码催化腺苷水解成肌苷的功能酶。相关研究发现该基因的突变与人类疾病相关。这种酶的缺乏可引起严重的联合免疫缺陷病(SCID),其中存在B和T淋巴细胞功能障碍,另外细胞免疫功能受损,免疫球蛋白减少。而该酶表达水平升高易形成先天性溶血性贫血。

疾病和表型

基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码催化腺苷水解成肌苷的功能酶。相关研究发现该基因的突变与人类疾病相关。这种酶的缺乏可引起严重的联合免疫缺陷病(SCID),其中存在B和T淋巴细胞功能障碍,另外细胞免疫功能受损,免疫球蛋白减少。而该酶表达水平升高易形成先天性溶血性贫血。

参考资料