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【基因】ESCO2

基本信息

基因大小 30368 基因位置 8p21.1
基因全称 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 别名 EFO2
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001017420.2(大小:3359)--> NP_001017420.1(大小:601,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蜥蜴;负鼠;非洲疟疾蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码的蛋白可能有乙酰转移酶活性并且可能与有丝分裂S期姐妹染色单体黏连发生有关。该基因突变与罗伯特综合症有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码的蛋白可能有乙酰转移酶活性并且可能与有丝分裂S期姐妹染色单体黏连发生有关。该基因突变与罗伯特综合症有关。

参考资料