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【基因】SLC34A3

基本信息

基因大小 5798 基因位置 9q34.3
基因全称 solute carrier family 34 member 3 别名 FLJ38680,NPTIIc
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_001177316.1(大小:2159)--> NP_001170787.1(大小:599,蛋白质大小:NA)
NM_001177317.1(大小:2162)--> NP_001170788.1(大小:599,蛋白质大小:NA)
NM_080877.2(大小:2124)--> NP_543153.1(大小:599,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蠕虫;负鼠;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SLC34A3编码SLC34A转运体家族的一种蛋白,主要在肾脏中表达。它在肾刷状缘膜处参与将磷通过钠共转运体转运入细胞,并有助于维持肾脏中的无机磷酸盐浓度。该基因的突变与遗传性佝偻症和高钙尿症相关。该基因的选择性剪接可生成多种变异体,在5’ UTR存在变异。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC34A3编码SLC34A转运体家族的一种蛋白,主要在肾脏中表达。它在肾刷状缘膜处参与将磷通过钠共转运体转运入细胞,并有助于维持肾脏中的无机磷酸盐浓度。该基因的突变与遗传性佝偻症和高钙尿症相关。该基因的选择性剪接可生成多种变异体,在5’ UTR存在变异。

参考资料