收起左侧栏
【基因】ATP7B

基本信息

基因大小 78826 基因位置 13q14.3
基因全称 ATPase copper transporting beta 别名 -
外部编号
基因家族 ATPase copper transporting
转录本->蛋白 NM_000053.2(大小:6642)--> NP_000044.2(大小:1465,蛋白质大小:NA)
NM_001005918.1(大小:6021)--> NP_001005918.1(大小:1258,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;犬;玉米;蜥蜴;负鼠;酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 108
简介 该基因是P型阳离子转运ATP酶家族的成员,并编码具有多个跨膜结构域的ATP酶,该ATP酶有铰链结构域,磷酸化位点和至少2个推定的铜结合位点该。蛋白质用作单体,将铜从细胞中输出,如可将肝铜排出到胆汁中。 与ATP7B相关的疾病包括威尔逊病和梅克斯病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

该基因是P型阳离子转运ATP酶家族的成员,并编码具有多个跨膜结构域的ATP酶,该ATP酶有铰链结构域,磷酸化位点和至少2个推定的铜结合位点该。蛋白质用作单体,将铜从细胞中输出,如可将肝铜排出到胆汁中。 与ATP7B相关的疾病包括威尔逊病和梅克斯病。

参考资料