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【基因】PEX1

基本信息

基因大小 41509 基因位置 7q21.2
基因全称 peroxisomal biogenesis factor 1 别名 -
外部编号
基因家族 AAA ATPases
Peroxins
转录本->蛋白 NM_000466.2(大小:4382)--> NP_000457.1(大小:1283,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 33
简介 PEX1编码AAA ATPase家族的一种蛋白,此类ATP酶与多种细胞活动相关。PEX1虽然是一种胞质蛋白,但经常锚定到过氧化物酶体膜,形成异聚体复合物,从而在蛋白质进入过氧化物酶体和过氧化物酶体生物合成过程中发挥作用。该基因的突变与互补群1过氧化物酶疾病相关,如新生儿肾上腺脑白质退化症、婴儿型Refsum病、肝脑肾(Zellweger)综合征、过氧化物酶体合成障碍1B、Heimler 综合征等。选择性剪接可产生多种转录变异体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PEX1编码AAA ATPase家族的一种蛋白,此类ATP酶与多种细胞活动相关。PEX1虽然是一种胞质蛋白,但经常锚定到过氧化物酶体膜,形成异聚体复合物,从而在蛋白质进入过氧化物酶体和过氧化物酶体生物合成过程中发挥作用。该基因的突变与互补群1过氧化物酶疾病相关,如新生儿肾上腺脑白质退化症、婴儿型Refsum病、肝脑肾(Zellweger)综合征、过氧化物酶体合成障碍1B、Heimler 综合征等。选择性剪接可产生多种转录变异体。

参考资料