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【基因】BCS1L

基本信息

基因大小 3788 基因位置 2q35
基因全称 BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone 别名 BCS,BJS,h-BCS,Hs.6719
外部编号
基因家族 AAA ATPases
Mitochondrial respiratory chain complex assembly factors
转录本->蛋白 NM_001079866.1(大小:1454)--> NP_001073335.1(大小:419,蛋白质大小:NA)
NM_004328.4(大小:1663)--> NP_004319.1(大小:419,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;虹鳟;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲爪蟾;非洲疟蚊;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码酿酒酵母bcs1蛋白的同源物,其参与线粒体呼吸链复合物III的组装。编码的蛋白质不含线粒体靶向序列,但实验研究证实其被导入线粒体。该基因突变与线粒体复合体III缺乏症和GRACILE综合征有关。与BCS1L相关的疾病包括Gracile综合征和Bjornstad综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码酿酒酵母bcs1蛋白的同源物,其参与线粒体呼吸链复合物III的组装。编码的蛋白质不含线粒体靶向序列,但实验研究证实其被导入线粒体。该基因突变与线粒体复合体III缺乏症和GRACILE综合征有关。与BCS1L相关的疾病包括Gracile综合征和Bjornstad综合征。

参考资料