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【基因】COX6B1

基本信息

基因大小 10562 基因位置 19q13.12
基因全称 cytochrome c oxidase subunit 6B1 别名 COXG
外部编号
基因家族 Mitochondrial complex IV: cytochrome c oxidase subunits
转录本->蛋白 NM_001863.4(大小:590)--> NP_001854.1(大小:86,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 细胞色素c氧化酶(COX)是线粒体呼吸链的末端成分,催化从细胞色素C还原为氧的电子转移。该组分是由线粒体基因编码的3个催化亚基和由核基因编码的多个结构亚基组成的异聚体。该基因突变与严重的婴儿脑病有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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细胞色素c氧化酶(COX)是线粒体呼吸链的末端成分,催化从细胞色素C还原为氧的电子转移。该组分是由线粒体基因编码的3个催化亚基和由核基因编码的多个结构亚基组成的异聚体。该基因突变与严重的婴儿脑病有关。

参考资料