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【基因】COX20

基本信息

基因大小 基因位置 1q44
基因全称 COX20, cytochrome c oxidase assembly factor 别名 FLJ43269
外部编号
基因家族 Mitochondrial respiratory chain complex assembly factors
转录本->蛋白 (大小:)--> (大小:,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码在细胞色素C氧化酶(呼吸道重要成分)的装配中发挥作用的蛋白质。它包含两个跨膜螺旋结构,并定位于线粒体膜。该基因突变可导致线粒体复合体IV缺陷,导致共济失调和肌张力减低。该基因有多个假基因。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码在细胞色素C氧化酶(呼吸道重要成分)的装配中发挥作用的蛋白质。它包含两个跨膜螺旋结构,并定位于线粒体膜。该基因突变可导致线粒体复合体IV缺陷,导致共济失调和肌张力减低。该基因有多个假基因。

参考资料